Estudio del ratio de FLT3-ITD como factor pronóstico en leucemias agudas mieloides: Primeros casos estudiados en Uruguay

Evangelina González; Sofía Grille; Valeria Vales; Matilde Boada; Lorena M. Zanella; Daniel Leal; Nehuen P. Gasparini; Cecilia Guillermo; Evangelina E. Agriello; Mariana Stevenazzi; Daniela Lens

Autores/as

Evangelina González Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Departamento Básico de Medicina, Laboratorio de Citometría y Biología Molecular. Licenciada en Bioquímica
Sofía Grille Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Departamento Básico de Medicina. Prof. Adjunta
Valeria Vales Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Cátedra de Hematología, Posgrado de Hematología
Matilde Boada Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Departamento Básico de Medicina. Asistente
Lorena M. Zanella LEB laboratorio. Bahía Blanca, Argentina. Lic. en Bioquímica
Daniel Leal Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Cátedra de Hematología. Asistente
Nehuen P. Gasparini LEB laboratorio. Bahía Blanca, Argentina. Lic. en Bioquímica
Cecilia Guillermo Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Cátedra de Hematología. Prof. Agregada
Evangelina E. Agriello Universidad Nacional del Sur, Cátedra de Hematología Clínica, Prof. Agregada. LEB laboratorio, Directora
Mariana Stevenazzi Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Cátedra de Hematología. Prof. Agregada
Daniela Lens Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Departamento Básico de Medicina, Laboratorio de Citometría y Biología Molecular. Prof. Agregado.

Palabras clave:

LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA, FLT3-ITD, ANÁLISIS CITOGENÉTICO

Resumen

Introducción: en los últimos años ha existido un avance significativo en el conocimiento biológico de la leucemia aguda mieloide (LAM) que se ha traducido en que el tratamiento de los pacientes afectados se realice guiado por el perfil citogenético y molecular. Las duplicaciones internas en tándem del gen FLT3 (FLT3-ITD) representan las mutaciones más frecuentes en LAM y confieren un mal pronóstico en pacientes con riesgo citogenético intermedio. Se ha reportado que la presencia de un ratio FLT3-ITD elevado (relación entre cantidad de alelo portador de ITD y de alelo salvaje) confiere un mayor pronóstico adverso.
Objetivo: estandarizar una técnica, no disponible en Uruguay, para determinar el ratio de FLT3-ITD en pacientes portadores de LAM de riesgo citogenético intermedio. Discutir los primeros casos de LAM FLT3+ a los que se realizó el ratio.
Material y método: para la detección de FLT3-ITD se amplificó un fragmento correspondiente a los exones 14 y 15 del gen en muestras de médula ósea al debut de la enfermedad. En los casos positivos se determinó el ratio de FLT3-ITD mediante análisis de fragmentos por electroforesis capilar.
Resultados: en este trabajo mostramos la estandarización de un método para la determinación del ratio de FLT3-ITD y los primeros casos analizados en nuestro país. Se estudiaron 12 pacientes y se detectó la presencia de FLT3-ITD en tres de ellos. El ratio de FLT3-ITD encontrado fue en dos casos menor a 0,8 y en un caso mayor o igual a 0,8.
Conclusiones: disponemos de una técnica de determinación del ratio de FLT3-ITD con importante valor pronóstico para pacientes portadores de LAM.

Citas

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