Determinación de la mutación BRAF V600E en melanomas de pacientes uruguayos

María Eugenia Mazzei; Jimena Hochmann; Gonzalo Manrique; Ana Luisa Mariño; Lucía Delgado; Miguel Martínez Asuaga

Autores/as

María Eugenia Mazzei Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Cátedra de Dermatología. Profesora Adjunta
Jimena Hochmann Universidad de la República, Facultad de Medicina, Cátedra de Genética
Gonzalo Manrique Universidad de la República, Facultad de Medicina, Cátedra de Medicina Nuclear
Ana Luisa Mariño Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Cátedra de Anatomía Patológica. Profesora Agregada
Lucía Delgado Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Cátedra de Oncología Clínica. Profesora
Miguel Martínez Asuaga Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Cátedra de Dermatología. Profesor

Palabras clave:

PROTEÍNAS PROTO-ONCÓGÉNICAS B-RAF, MUTACIÓN, MELANOMA, URUGUAY

Resumen

Introducción: la identificación de cambios genéticos que están en la base de la génesis del melanoma ha permitido el desarrollo de terapias dirigidas específicamente contra ellos, lo que determinó, por primera vez en la historia del tratamiento sistémico del melanoma, un incremento en la sobrevida de los pacientes con enfermedad avanzada. Los mejores resultados se han obtenido con vemurafenib, terapia dirigida contra BRAF y que solo es efectiva cuando existe la mutación V600E, por lo que su frecuencia en una población determinada mide el impacto que podría tener en términos de salud.
Objetivo: evaluar la frecuencia de la mutación V600E en BRAF en melanomas provenientes de pacientes uruguayos.
Material y método: se tomaron 28 muestras de melanoma microdisecadas y se les realizó la investigación de la mutación V600E mediante ASO-PCR (allele specific oligonucleotide - polymerase chain reaction).
Resultados: se logró amplificar el ácido desoxirribonucleico (ADN) en 27 de las 28 muestras y se detectó la mutación en 21 de ellas (FR: 0,78).
Discusión: trabajos previos muestran una frecuencia menor de melanomas portadores de la mutación V600E de BRAF (40%-60% en población caucásica y 25% en población asiática) a la observada en nuestro estudio. Nuestros resultados, si bien requieren confirmación mediante la inclusión de un mayor número de pacientes, podrían explicarse, al menos en parte, por diferencias en la técnica utilizada y tal vez por una proporción diferente de pacientes con melanomas asociados con exposición solar intermitente.

Citas

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