Displasia septo-óptica (síndrome de De Morsier) con hipopituitarismo y sus múltiples complicaciones: Reporte de un caso y revisión de literatura

Ana Clara Casella; Beatriz Mendoza; Virginia Chaquiriani; Mercedes Piñeyro

doi:10.29193/RMU.39.4.7

Autores/as

Ana Clara Casella Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Clínica de Endocrinología y Metabolismo https://orcid.org/0009-0003-8258-4133
Beatriz Mendoza Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Clínica de Endocrinología y Metabolismo https://orcid.org/0000-0002-7898-9336
Virginia Chaquiriani Universidad de la República, Facultad de Medicina, Clínica Ginecotocológica B https://orcid.org/0000-0003-1509-2780
Mercedes Piñeyro Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Clínica de Endocrinología y Metabolismo https://orcid.org/0000-0003-2083-7839

DOI:

https://doi.org/10.29193/RMU.39.4.7

Palabras clave:

DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA, HIPOPITUITARISMO

Resumen

Presentamos el caso de una paciente con displasia septo-óptica (SOD), también conocida como síndrome de De Morsier, un desorden congénito raro. Se caracteriza por una combinación de alteraciones: hipoplasia del nervio óptico, disfunción hipofisaria y anormalidades de la línea media. Presentamos el caso de una paciente de 37 años con síndrome de De Morsier que consulta por infertilidad. Asocia hipopituitarismo, con déficit de hormona de crecimiento e hipogonadismo hipogonadotrófico, diagnosticada a los 11 años, en contexto de hipocrecimiento e impuberismo. También presenta complicaciones asociadas a estos déficits, como infertilidad, síndrome metabólico y compromiso óseo. Un diagnóstico y tratamiento temprano puede prevenir la morbimortalidad asociada a este síndrome, pero no así la infertilidad. Sin embargo, es posible lograr el embarazo mediante inducción de la ovulación.

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