Neoplasia endocrina múltiple tipo 1: Presentación de una familia afectada con diagnóstico molecular

Mariela Larrandaburu; Alicia Vaglio; Andrea Quadrelli; Roberto Quadrelli

Autores/as

Mariela Larrandaburu Brasil, Universidad Federal de Río Grande del Sur (UFRGS), Magíster en Genética y Biología Molecular. Genetista
Alicia Vaglio Uruguay, Hospital Italiano, Instituto de Genética Médica, Subdirectora. Genetista
Andrea Quadrelli Brasil, Universidad Federal de Río Grande del Sur (UFRGS), Doctora en Antropología Social, Magíster en Antropología Social. Licenciada en Biología
Roberto Quadrelli Uruguay, Academia Nacional de Medicina, Miembro titular. Instituto de Genética Médica, Director

Palabras clave:

NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1, CROMOSOMAS HUMANOS PAR 11

Resumen

La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1) incluye una combinación variable de más de 20 tumores endocrinos y no endocrinos, con herencia mendeliana autosómica dominante. El paciente, con antecedentes familiares de neoplasias, consultó a los 39 años con historia de tumor mediastinal y neoplasma de cabeza de páncreas. Se realizó diagnóstico clínico de MEN1 y aceptó ser incluido en un estudio cooperativo conducido por el grupo francés para el estudio de MEN. Se realizó la secuenciación del gene MEN1 detectándose una mutación puntual en el exon 10: 1596delA. Se le informó de la relevancia de realizar el mismo estudio en otros integrantes de la familia en riesgo de presentar igual patología. Dos años después, consultó la hermana de 39 años con historia de hiperparatiroidismo, calciuria, hormona paratiroidea (PTH) elevada, litiasis renal y operada de adenoma paratiroideo. Refiere que el propósito falleció. Dado el antecedente familiar, se estudió específicamente la mutación previamente encontrada en el hermano, confirmando el diagnóstico de MEN1. La consultante decidió conocer el estatus molecular de sus dos hijas asintomáticas, no detectándose la mutación en ninguna de ellas. Este trabajo ilustra el beneficio de un diagnóstico que requiere tecnología de alto costo (secuenciación) a través de un estudio colaborativo y que permite que otros integrantes de la familia puedan conocer su definición molecular. Destacamos la importancia del asesoramiento genético en la toma de decisión de realización del diagnóstico molecular en individuos asintomáticos y la jerarquía del diagnóstico precoz para definir el protocolo de seguimiento en este grupo de pacientes.

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