Atrofia muscular espinal y bulbar: Enfermedad de Kennedy. Aspectos clínicos y genéticos

Mariana Moraes; Judith Calvo; Nélida Montano; Ximena Rodríguez; Roberto Quadrelli; Alicia Vaglio

doi:10.29193/RMU.35.3.7

Autores/as

Mariana Moraes Universidad Rey Juan Carlos, Valencia, España. Escuela Europea de Ciencias. Experto universitario en Genética médica. https://orcid.org/0000-0001-7555-0857
Judith Calvo Asociación Española y HCFFAA. Especialista en Neurología. Diplomada en Neurofisiología Clínica (electro diagnóstico). https://orcid.org/0000-0001-5214-6405
Nélida Montano Universitat de Valencia. Experto universitario en Genética médica. https://orcid.org/0000-0002-8780-1745
Ximena Rodríguez Universitat de Valencia. Experto universitario en Genética médica. https://orcid.org/0000-0003-2502-4749
Roberto Quadrelli Academia Nacional de Medicina, Montevideo, Uruguay. Hospital Italiano, Instituto de Genética Médica. https://orcid.org/0000-0003-2144-8296
Alicia Vaglio Uruguay, Hospital Italiano, Instituto de Genética Médica. https://orcid.org/0000-0002-0610-0606

DOI:

https://doi.org/10.29193/RMU.35.3.7

Palabras clave:

ATROFIA BULBOESPINAL LIGADA AL X, ENFERMEDAD DE KENNEDY, INFORMES DE CASOS

Resumen

La atrofia muscular espinal y bulbar es una enfermedad neurológica caracterizada por degeneración gradual de la motoneurona inferior, que resulta en debilidad muscular, atrofia y fasciculaciones. Es una entidad de etiología genética con mecanismo de herencia ligado al cromosoma X recesivo, por lo que afecta a varones, en la que se produce una expansión del triplete CAGn en el gen del receptor de andrógenos. Se manifiesta por signos de insensibilidad a los andrógenos (ginecomastia e infertilidad). A partir de los 20-30 años, aproximadamente, comienzan los signos de afectación de la motoneurona inferior a nivel espinal con calambres y temblor de acción y posteriormente debilidad muscular. En la evolución se evidencia compromiso bulbar. Se presenta el caso clínico-genealógico de un varón de 32 años con temblores en quien se confirma molecularmente la enfermedad de Kennedy. Este es el primer caso, hasta nuestro conocimiento, reportado en Uruguay. Se destaca la importancia de plantear dicha afección en un paciente joven con “temblores” cuando aún no es ostensible la debilidad muscular. La historia familiar es de capital importancia. La presencia de fasciculaciones en el estudio eléctrico a nivel perioral es muy sugestiva de esta patología. La confirmación molecular es importante para el asesoramiento genético.

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