Enfermedades priónicas en el ser humano en Uruguay: Registro de los últimos 25 años

Sara Lewin; Abayubá Perna; Ronald Salamano; Carlos Ketzoian; Daniel Salinas; María Mirta Rodríguez; Graciela Mañana

Autores/as

Sara Lewin Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Instituto de Neurología, Sección de Neuroinfectología
Abayubá Perna Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Instituto de Neurología, Sección de Neuroinfectología y Neuroepidemiología, Neurología. Profesor Adjunto
Ronald Salamano Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Instituto de Neurología, Sección de Neuroinfectología, Cátedra de Neurología. Profesor Titular
Carlos Ketzoian Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Instituto de Neurología, Sección de Neuroepidemiología, Métodos Cuantitativos. Profesor Agregado
Daniel Salinas Neurólogo
María Mirta Rodríguez Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Instituto de Neurología, Sección de Neurogenética, Departamento de Genética. Profesora Titular
Graciela Mañana Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Instituto de Neurología, Departamento de Neuropatología. Profesora Agregada

Palabras clave:

ENFERMEDADES POR PRION, SÍNDROME DE CREUTZFELDT-JAKOB, URUGUAY

Resumen

Introducción: las enfermedades priónicas son enfermedades de carácter degenerativo del sistema nervioso central de curso progresivo y desenlace fatal que presentan largos períodos de incubación antes de manifestarse clínicamente siendo hoy de gran interés científico dado que responden a un modelo autorreplicante proteico sin intervención de ácidos nucleicos. Asimismo tienen un carácter simultáneo de aparición esporádico, hereditario e infectante. La aparición de la encefalopatía bovina espongiforme y su consecuencia en el ser humano, la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob, subrayan la necesidad de un control epidemiológico estricto en la materia.
Objetivo: describir la realidad de estas enfermedades en Uruguay en el período que media entre 1984 y 2009 inclusive.
Material y método: se realizó una revisión descriptiva y retrospectiva de casos clínicos de enfermedades priónicas diagnosticadas en nuestro país.
Resultados: se lograron identificar 42 casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en Uruguay (8 formas hereditarias y 34 formas esporádicas). La tasa de incidencia estimada global fue de 0,7 casos por millón de habitantes por año, considerando las formas probables y definitivas.
Conclusiones: en este trabajo se han detectado exclusivamente casos esporádicos y familiares de Creutzfeldt-Jacob, no se han detectado casos vinculados a la variante relacionada con la encefalopatía espongiforme bovina, ni a otros tipos de enfermedades priónicas que afectan a los seres humanos.
Dadas las características de la enfermedad y la distribución de neurólogos en todo el país, es posible realizar un relevamiento y una vigilancia epidemiológica bastante estricta de estas enfermedades en nuestro medio.

Citas

(1) Prusiner SB. Shattek lecture-neurodegenerative diseases and prions. N Engl J Med 2001; 334(20): 1516-26.
(2) Pan KM, Baldwin M, Nguyen J, Gasset M, Serban A, Groth D, et al. Conversion of alfa-helices into beta sheets features in the formation of the scrapie prion proteins. Proc Natl Acad Sci USA 1993; 90(23): 10962-6.
(3) McKinley MP, Meyer RK, Kenaga L, Rahbar F, Cotter R, Serban A, et al. Scrapie Prion Rod formation "in vitro" requieres both detergent and limited proteolisis. J Virol 1991; 65(3): 1340-51.
(4) Salamano R, Cibils D. Aspectos clínicos y paraclínicos de las enfermedades priónicas. In: Salamano R. Neurovirosis y enfermedades priónicas. Montevideo: Oficina del Libro Fefmur, 2002: 155-62.
(5) Rodríguez Escanlar M. Genética y enfermedades priónicas. In: Salamano R. Neurovirosis y enfermedades priónicas. Montevideo: Oficina del Libro Fefmur, 2002: 163-75.
(6) Perdomo E. Introducción enfermedades priónicas. In: Salamano R. Neurovirosis y enfermedades priónicas. Montevideo: Oficina del Libro Fefmur, 2002: 137-42.
(7) Zivkovic S, Boada M, López O. Revisión de la enfermmedad de Creutzfeldt-Jakob y otras enfermedades priónicas. Rev Neurol 2000; 31(12): 1171-9.
(8) Pauri F, Amabile G, Fattapposta F, Pierallini A, Bianco F. Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease without dementia at onset: clinical features, laboratory tests and sequential diffusion MRI (in an autopsy-proven case). Neurol Sci 2004; 25(4): 234-7.
(9) Meissner B, Körtner K, Bartl M, Jastrow U, Mollenhauer B, Schröter A, et al. Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease magnetic resonance imaging and clinical findings. Neurology 2004; 63(3): 450-6.
(10) Wolfe K, Leach JL, Kissela B, Fortuna RB. A patient with rapidly progressive mental status decline: imaging of Creutzfeldt-Jakob disease. Infect Dis Clin Pract 2006; 14(3): 161-5.
(11) Prusiner SB, HSiao KK, Bredesen DE, De Armond SJ. Prion disease. In: Vinken PJ, Bruyn GW, Klawans HL, McKendall RR, eds. Viral disease: handbook of clinical Neurology, Vol 12(56). Amsterdam: Elsevier, 1989: 543-80.
(12) The University of Edinburgh. The National Creutzfeldt-Jakob Disease Research & Surveillance Unit (NCJDRSU). Information on variant CJD. Disponible en: http://www.cjd.ed.ac.uk/. Consulta: 4 junio 2011.
(13) Will RG, Ironside JW, Zeidler M, Cousens SN, Estibeiro K, Alperovitch A, et al. new variant of Creutzfeldt-Jacob disease in the UK. Lancet 1996; 347(9006): 921-5.
(14) Collinge J. Variant Creutzfeldt-Jacob disease. Lancet 1999; 354(9175): 317-23.
(15) Gajdusek DC, Zigas V. Degenerative disease of the central nervous system in New-Guinea: the endemic ocurrence of kuru in the native population. N Engl J Med 1957; 257(20): 974-8.
(16) Collinge J, Whitfield J, McKintosh E, Beck J, Mead S, Thomas DJ, et al. Kuru in the 21st century: an acquired human prion disease with very long incubation periods. Lancet 2006; 367(9528): 2068-74.
(17) Decreto Nº 64/004 - Código Nacional sobre Enfermedades y Eventos Sanitarios de Notificación Obligatoria. Montevideo, 18 de febrero de 2004. Disponible en: http://www.elderechodigital.com.uy/smu/legisla/D0400064.html. Consulta: 19 mayo 2011.
(18) World Health Organization. Global surveillance, diagnosis and therapy of human transmissible spongiform encephalopathies: Report of a WHO Consultation. Geneva: WHO, 1998. Disponible en: http://whqlibdoc.who.int/hq/1998/ WHO_EMC_ZDI_98.9.pdf Consulta:19/5/2011.
(19) Formulario de notificación de enfermedad de Creutzfeld-Jakob y otras relacionadas. Boletín Digital 2006, No 1. Disponible en: http://www.sociedadpanamericananeurologia.org Consulta: 19/5/2011.
(20) Blumenkron D, Guerrero P, Ramiro M. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Med Int Mex 2007; 23(1): 34-46.
(21) Collins S, Boyd A, Lee JS, Lewis V, Fletcher A, McLean CA, et al. Creutzfeldt-Jakob disease in Australia 1970-1999. Neurology 2002; 59(9): 1365-71.
(22) Begué C, Piccardo P, Taratuto AL. Encefalopatías espongiformes transmisibles: enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. In: Salamano R, Scavone C, Savio E, Wajskopf S. Neuroinfecciones en el adulto y el niño. Montevideo: Arena, 2008: 203-13.
(23) Rodriguez MM, Peoc'h K, Haïk S, Bouchet C, Vernengo L, Mañana G, et al. A novel mutation (G114V) in the prion protein gene in a family with inherited prion disease. Neurology 2005; 64(8): 1455-7.
(24) Zerr I, Pocchiari M, Collins S, Brandel JP, de Pedro Cuesta J, Knight RS, et al. Analysis of EEG and CSF 14-3-3 proteins as aids to diagnosis of CJD. Neurology 2000; 55(6): 811-5.
(25) Romero MJ, Romero J. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica: variaciones fenotípicas. Neurología 2002; 17(7):366-77.
(26) Zerr I. Manifestaciones clínicas y test diagnósticos de las enfermedades priónicas en humanos. Arch Inst Neurol 2001; 4(1): 41-8.
(27) Snowden JS, Mann DM, Neary D. Distinct neuropsychological characteristics in Creutzfeldt-Jakob disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2002; 73(6): 686-94.
(28) Geschwind M. Human prion Disease. American Academy of Neurology. ANN 59th Anual Meeting, May, 2007: 2FC.001-70-6.