Defectos congénitos y patologías incompatibles con la vida extrauterina

Pablo Putti

Autores/as

Pablo Putti Universidad de la República, Facultad de Medicina, Clínica Ginecotocológica A "Prof. Dr. Leonel Briozzo". Prof. Adj. (I)

Palabras clave:

ANOMALÍAS CONGÉNITAS, DIAGNÓSTICO PRENATAL

Resumen

Las anomalías congénitas o defectos congénitos (DC) son de enorme importancia. En Uruguay se observa un descenso sostenido y progresivo de la mortalidad infantil.
Sabemos que la tasa de mortalidad infantil (TMI) es un indicador demográfico negativo relacionado con el nivel de desarrollo humano y las condiciones de vida de la población. Por este motivo, las reformas sociales impulsadas en los últimos años en el país han tenido un impacto positivo.
Entre ellas destaca la reforma sanitaria en el marco del Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS), que priorizó la atención de embarazadas y niños en todos los prestadores del país.
A pesar de estos logros, la mortalidad infantil por DC ocupa el primer lugar (junto a la prematurez, que muchas veces es causada por los DC), permaneciendo su tasa prácticamente constante desde hace décadas. En cifras significa que uno de cada cuatro a cinco niños menores de 1 año fallece por esta causa.
Este artículo pretende ser una guía de consulta para médicos y obstetras que se enfrentan a una pareja portadora de un DC, permitiendo que el acceso al asesoramiento capacitado y la contención psicológica y humana faciliten el empoderamiento de la paciente.

Citas

(1) de Barbieri M. Prevalencia de las malformaciones congénitas y sensibilidad de las técnicas de diagnóstico prenatal: proyecto de iniciación a la investigación. Montevideo: Comisión Sectorial de Investigación Científica, 2007.
(2) Organización Mundial de la Salud. 63a Asamblea Mundial de la Salud. Ginebra, 17 -21 de mayo de 2013.
(3) Marden PM, Smith DW, McDonald MJ. Congenital anomalies in the newborn infant, including minor variations. A study of 4,412 babies by surface examination for anomalies and buccal smear for sex chromatin. J Pediatr 1964; 64:357-71.
(4) Chung CS, Myrianthopoulos NC. Congenital anomalies: mortality and morbidity, burden and classification. Am J Med Genet 1987; 27(3)):505-23.
(5) Uruguay. Banco de Previsión Social. Dirección Técnica de Prestaciones. Gerencia Salud. Unidad de Perinatología. Proyecto de centro de referencia para diagnóstico prenatal. Montevideo: BPS, 2011.
(6) Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia. Declaración de la Comisión de Bioética de la SEGO sobre la Ley Orgánica 2/2010 de Salud Sexual y Reproductiva y de la Interrupción Voluntaria del Embarazo. Madrid: SEGO, 2010.
(7) American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG Practice Bulletin No. 101: Ultrasonography in pregnancy. Obstet Gynecol 2009; 113(2 Pt 1):451-61.
(8) Berry RJ, Li Z, Erickson JD, Li S, Moore CA, Wang H, et al. Prevention of neural-tube defects with folic acid in China. China-U.S. Collaborative Project for Neural Tube Defect Prevention. N Engl J Med 1999; 341(20):1485-90.
(9) Hernández-Díaz S, Werler MM, Walker AM, Mitchell AA. Neural tube defects in relation to use of folic acid antagonists during pregnancy. Am J Epidemiol 2001; 153(10):961-8.