Etiología genética de las coagulopatías congénitas en Uruguay

Resultados preliminares del estudio GENHEU

Autores/as

  • Yasser Vega-Requena Universidad de la República, Cenur Noreste-Tacuarembó, PDU Diversidad Genética Humana
  • Maximiliano Berro Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Unidad Académica de Hemoterapia y Medicina Transfusional
  • Ismael Rodríguez Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Unidad Académica de Hemoterapia y Medicina Transfusional
  • Pedro C. Hidalgo Universidad de la República, Cenur Noreste-Tacuarembó, PDU Diversidad Genética Humana

Citas

Iorio A, Stonebraker J, Chambost H, Makris M, Coffin D, Herr C, et al. Establishing the prevalence and prevalence at birth of hemophilia in males: a meta-analytic approach using national registries. Ann Intern Med 2019; 171(8):540-6. doi: 10.7326/M19-1208.

Seaman CD, Xavier F, Ragni MV. Hemophilia A (Factor VIII

Deficiency). Hematol Oncol Clin North Am 2021; 35(6):1117-29. doi: 10.1016/j.hoc.2021.07.006.

James PD, Connell NT, Ameer B, Di Paola J, Eikenboom J, Giraud N, et al. ASH ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the diagnosis of von Willebrand disease. Blood Adv 2021; 5(1):280-300. doi: doi: 10.1182/bloodadvances.2020003265.

Batlle J, Pérez-Rodríguez A, Corrales I, Borrás N, Costa Pinto J, López-Fernández MF, et al. Update on molecular testing in von Willebrand disease. Semin Thromb Hemost 2019; 45(7):708-19. doi: 10.1055/s-0039-1679922.

Vega Y, Faguaga M, Abelleyro M, De Brasi C, Bandinelli E, Sans M, et al. Inversión de los intrones 1 y 22 del F8 en pacientes con hemofilia A severa y portadoras del noreste de Uruguay. Arch Pediatr Urug 2020; 91(2):84-9. doi: 10.31134/ap.91.2.3.

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Publicado

2023-12-11

Cómo citar

1.
Vega-Requena Y, Berro M, Rodríguez I, Hidalgo PC. Etiología genética de las coagulopatías congénitas en Uruguay: Resultados preliminares del estudio GENHEU. Rev. Méd. Urug. [Internet]. 11 de diciembre de 2023 [citado 18 de abril de 2024];39(4):e973. Disponible en: https://revista.rmu.org.uy/index.php/rmu/article/view/1058

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