Prevalencia del polimorfismo I/D del gen de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) en la población de Montevideo

Pilar Zorrilla; Adriana Mimbacas; Cecilia Gascue; Gerardo Javiel; Horacio Cardoso

Autores/as

Pilar Zorrilla Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Estable, Departamento de Citogenética, Investigador honorario
Adriana Mimbacas Universidad de la República, Facultad de Ciencias, Unidad Asociada al Instituto de Biología, Departamento de Citogenética, Asistente DT. Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Estable, Departamento de Citogenética, Investigadora Asociada
Cecilia Gascue Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Estable, Departamento de Citogenética, Becaria
Gerardo Javiel CASMU, Unidad de Diabetología, Coordinador
Horacio Cardoso Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Estable, Departamento de Citogenética, Investigador Jefe

Palabras clave:

POLIMORFISMO (GENÉTICA), PREDISPOSICIÓN GENÉTICA A LA ENFERMEDAD, GRUPOS DE POBLACIÓN CONTINENTAL, URUGUAY

Resumen

Las nuevas técnicas de biología molecular aplicadas al diagnóstico genético y el uso de marcadores moleculares posibilitan el estudio de los mecanismos que subyacen en la predisposición individual y familiar a padecer determinadas enfermedades. Para llevar a cabo estos estudios, es necesario en primera instancia establecer cuál es la prevalencia de dichos marcadores en la población general.
El estudio se realizó empleando una muestra de 108 individuos seleccionados por muestreo simple del banco de ADN de 500 individuos representativos de nuestra población, que pertenece al Departamento de Citogenética del Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Estable (IIBCE). Para establecer el genotipo del gen de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) en cada una de las muestras, se amplificó un fragmento de ADN perteneciente al intrón 16 de este gen mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR). El genotipo predominante en esta población control es el heterocigota I/D (50,9%), encontrándose el genotipo homocigota para la delección (D/D) (30,6%) en mayoría con respecto al genotipo homocigota para la inserción (I/I) (18,5%). Los resultados sugieren que existe, por tanto, un predominio del alelo D con respecto al alelo I en la población montevideana, habiéndose hallado diferencias significativas con respecto a poblaciones de origen asiático y americano, pero no con poblaciones europeas.

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