Asociación de hemoglobina S (HbS) y beta talasemia en dos pacientes del Centro Hemato-Oncológico del Hospital Pereira Rossell

Julio Abayubá da Luz; María Delia Góngora; Elza Miyuki Kimura; María Fátima Sonati; Fernando Ferreira Costa; Mónica Sans

Autores/as

Julio Abayubá da Luz Universidad de la República, Facultad de Medicina, Departamento de Genética, Asistente
María Delia Góngora Hospital Pereira Rossell, Centro Hemato-Oncológico Pediátrico, Médico Laboratorista
Elza Miyuki Kimura Universidad Estadual de Campinas, Facultad de Ciencias Médicas. Departamento de Patología Clínica, Jefa del Laboratorio de Hemoglobinas
María Fátima Sonati Universidad Estadual de Campinas, Facultad de Ciencias Médicas, Departamento de Patología Clínica, Profesora
Fernando Ferreira Costa Universidad Estadual de Campinas, Facultad de Ciencias Médicas, Hemocentro, Profesor Titular
Mónica Sans Universidad de la República, Facultad de Humanidades y Ciencias de la Educación, Departamento de Antropología Biológica, Directora y Profesora Agregada

Palabras clave:

HEMOGLOBINOPATÍAS, BETATALASEMIA, URUGUAY

Resumen

La asociación del alelo bS que produce hemoglobina S (HbS) y de un alelo de beta talasemia (btal), ocurre principalmente en poblaciones que tienen simultáneamente ascendencia africana y mediterránea, y provoca un síndrome drepanocítico denominado HbS-beta talasemia. Este síndrome presenta una gran heterogeneidad clínica y genética debida en gran parte al alelo talasémico presente. Los individuos que portan un alelo talasémico b0 presentan, en general, un curso clínico similar a los homocigotas para el alelo bS de la HbS. En cambio, los que portan un alelo b+ presentan un curso clínico variable, dependiendo de la reducción en la síntesis de cadena de beta globina. En este estudio se describe el caso clínico de dos pacientes con HbS-beta talasemia que consultaron en el Centro Hemato-Oncológico Pediátrico del Hospital Pereira Rossell. Se analizó el genotipo de los dos pacientes por medio de secuenciación automática del gen de la beta globina. Se demostró la presencia del alelo talasémico b+ IVS-1-110 G®A en uno de los pacientes y del alelo b0 codón39 C®T en el otro paciente, por lo cual ambos son heterocigotos compuestos bS/btal. Se discute la relación entre los datos clínicos y paraclínicos con los resultados del diagnóstico molecular. También se discute la importancia del diagnóstico molecular en relación con la composición y estructura de la población uruguaya.

Citas

(1) Steimberg M. ed. Disorders of hemoglobin: genetics, pathophysiology, and clinical management. Cambridge: Cambridge University Press, 2001: 1235.
(2) Weatherall DJ, Clegg J. Inherited haemoglobin disorders: an increasing global health problem. Bull World Health Organ 2001; 79: 704-12.
(3) Huisman T, Carver M, Baysal E. A Syllabus of thalassemia mutations. 1997. Disponible en: http://globin.cse.psu.edu/html/huisman/thals/ contents.html. (Consulta: dic 2005).
(4) Luz J. da Caracterización genética de los loci de las a y b-globinas en dos sub-poblaciones afro-uruguayas. (Tesis para el Magister en Biología-Genética). Montevideo: PEDECIBA, 2004.
(5) Abreu M, Peñalver J. Hemoglobinopatías en la Argentina. Medicina 1992; 52: 341-6.
(6) Villegas A, Ropero P, González F, Anguita E, Espinos D. The thalassemia syndromes: molecular characterization in the Spanish population. Hemoglobin 2001; 25: 273-83.
(7) Sambrook J, Fritsch E, Maniatis T. Molecular cloning: a laboratory manual. 2 ed. New York : Cold Spring Harbor Laboratory Press, 1989: 900-62. v.2.
(8) Saiki R, Gelfand H, Stoffell B, Scharf S, Higuchi R, Horn G, et al. Primer-directed enzymatic amplification of DNA with a thermostable DNA polymerase. Science 1988; 39: 487-91.
(9) Miranda S, Fonseca S, Figueiredo M, Grotto H, Kimura E, Saad S, et al. Hb Köln (a2ß298(FG5) Val®Met) identified by DNA analysis in a Brazilian family. Braz J Genet 1997; 20: 745-8.
(10) Oron-Karni V, Filon D, Oppenheim A, Rund D. Rapid detection of the common Mediterranean a-globin deletions/rearrangements using PCR. Am J Hematol 1998; 58: 306-10.
(11) Roldan A, Gutiérrez M, Cygler A, Bonduel M, Sciuccati G, Feliu Torres A. Molecular characterization of b-thalassemia genes in an Argentine population. Am J Hematol 1997; 54: 179-82.
(12) Russo G, Schiliro G. Sickle cell anemia and S-thalassemia in Sicilian children. 2003. Disponible en: http://www.sicklecellsociety.org/resrep/res14.htm. (Consulta: dic 2005).
(13) Sonati MF, Kaeda J, Kimura EM, Ferreira Costa F, Luzzatto L. Mild clinical expression of S-b thalassemia in a Brazilian patient with the b+ IVS-I-6 (T®C) mutation. Genet Mol Biol 1998; 21(4): 431-3.
(14) Sans M, Salzano FM, Chakraborty R. Historical genetics in Uruguay: estimates of biological origins and their problems. Hum Biol 1997; 161-70.
(15) Hidalgo PC, Bengochea M, Abilleira, Cabrera A, Álvarez I. Genetic admixture estimate in the Uruguayan population based on the loci LDLR, GYPA, HBGG, Gc and D7S8. Int J Hum Genet 2005; 5: 217-22.
(16) Sans M, Weimer TA, Franco MHLP, Salzano FM, Bentancor N, Álvarez NO, et al. Unequal contributions of male and female gene pools from parentals populations in the african descendents of the city of Melo, Uruguay. Am J Phys Anthropol 2002; 118: 33-44.
(17) Barreto I, Sans M. Endogamia y consanguinidad en la población uruguaya: los inmigrantes y sus pautas matrimoniales. In: Varela TA. ed. Investigaciones en biodiversidad humana. Santiago de Compostela: Universidad de Santiago de Compostela, 2000: 28-34.
(18) Sans-Sabrafen J, Besses Raebel C, Vives Corrons J. Hematología clínica. 4 ed. Barcelona: Harcourt, 2001: 183-222.