Determinación de la mutación V617F del gen JAK2 en los síndromes mieloproliferativos crónicos en nuestro país

A propósito de un caso

  • Daniela Lens Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Departamento Básico de Medicina, Prof. Agregada
  • Pablo Muxi Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Departamento Clínico de Medicin, Clínica Hematológica, Prof. Agregado
  • Andreína Brugnini Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Departamento Básico de Medicina, Ayudante. Lic. Bioquímica
  • Natalia Trías Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Departamento Básico de Medicina, Ayudante. Lic. Bioquímica
  • Silvia Pierri Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Departamento Clínico de Medicina, Clínica Hematológica. , Prof. Adjunta
Palabras clave: TRASTORNOS MIELOPROLIFERATIVOS, MUTACION, PROTEINA-TIROSINA QUINASA

Resumen

La policitemia vera (PV), la trombocitemia esencial (TE) y la mielofibrosis idiopática (MI) son trastornos mieloproliferativos clonales estrechamente relacionados y caracterizados por una proliferación excesiva de una o más líneas mieloides tales como eritrocitos, plaquetas y fibroblastos de la médula ósea.
Si bien existen estrictos criterios para el diagnóstico de estos síndromes mieloproliferativos, la categorización precisa continúa siendo un objeto de debate y adicionalmente estos desórdenes son difíciles de diferenciar de procesos reactivos en muchas ocasiones.
Recientemente, en el año 2005, se identificó en varias de estas entidades una mutación en el gen tirosina quinasa Janus kinase 2 (JAK2). Esta mutación consiste en la sustitución de una G por una T en la posición 1849, resultando en la sustitución en la proteína de una fenilalanina por valina (JAK2 V617F).
La incidencia de esta mutación se observó en cerca de 90% de los casos con PV y en aproximadamente 50% de los casos con MI y TE.
En este trabajo describiremos la detección de esta mutación en un paciente con diagnóstico de probable PV mediante un ensayo de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) alelo específica de alta sensibilidad para la detección de esta mutación y discutiremos la importancia de esta mutación de descubrimiento reciente en el diagnóstico y tratamiento de los síndromes mieloproliferativos BCR-ABL negativos.

Citas

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Publicado
2007-06-30
Cómo citar
1.
Lens D, Muxi P, Brugnini A, Trías N, Pierri S. Determinación de la mutación V617F del gen JAK2 en los síndromes mieloproliferativos crónicos en nuestro país. Rev. Méd. Urug. [Internet]. 30 de junio de 2007 [citado 27 de septiembre de 2022];23(2):122-5. Disponible en: http://revista.rmu.org.uy/ojsrmu311/index.php/rmu/article/view/627