Predisposición hereditaria de padecer melanoma en familias uruguayas

Resultados preliminares

  • Alejandra Larre Borges García Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Departamento Básico de Medicina y Cátedra de Dermatología, Asistente
  • Malena Scarone Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Departamento Básico de Medicina, Ayudante de Clase
  • Lucía Delgado Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Unidad de Oncogenética, Coordinadora. Servicio de Oncología Clínica, Profesora Agregada
  • Jimena Núñez Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Departamento Básico de Medicina, Ex Ayudante de Clase
  • Mercedes Laporte Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Cátedra de Dermatología, Ex Asistente
  • Graciela Fernández Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Departamento Básico de Medicina, Ayudante de Investigación
  • Carlos Bazzano Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Cátedra de Dermatología, Profesor Adjunto
  • Miguel Martínez Asuaga Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Cátedra de Dermatología, Profesor Agregado. Unidad de Melanoma, integrante
Palabras clave: MELANOMA, SINDROMES NEOPLASICOS HEREDITARIOS, MUTACION, URUGUAY

Resumen

El melanoma cutáneo es el cáncer cuya incidencia presenta la mayor tasa de crecimiento en el mundo. Su tasa de mortalidad no ha disminuido pese a las terapias costosas empleadas para su diagnóstico y tratamiento. Puede presentarse bajo dos formas: esporádica y hereditaria. Esta última incluye a individuos con alto riesgo de desarrollar melanoma, variando su frecuencia según la población estudiada. El objetivo general del presente trabajo es contribuir al conocimiento de la predisposición hereditaria de padecer melanoma en Uruguay. Mediante la aplicación de un formulario de tamizaje se identificaron 14 familias con alto riesgo de padecer melanoma hereditario. Diecisiete pacientes integrantes de ellas dieron su consentimiento informado para investigar mutaciones de línea germinal en CDKN2A y CDK4. La detección de cambios genéticos se realizó mediante PCR-SSCP (Polymerase Chain Reaction - Single Stranded Conformational Polymorphism). Los fragmentos con un patrón de bandas de SSCP atípicos fueron analizados mediante secuenciación. Se identificaron dos mutaciones: una en el exón 2 de CDKN2A (E88X) en dos pacientes familiares de primer grado portadoras de melanomas múltiples y síndrome familiar de nevos atípicos (SFNA) y con historia familiar de melanoma y cáncer de páncreas. Esta mutación de línea germinal no ha sido descripta previamente en familias con melanoma. La otra mutación identificada (G101W) es una de las más frecuentes a nivel mundial. Ambas mutaciones fueron identificadas en pacientes con SFNA y múltiples melanomas en sus familias. La frecuencia de mutaciones encontrada concuerda con la documentada en estudios previos que utilizaron criterios de selección similares.

Citas

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Publicado
2007-06-30
Cómo citar
1.
Larre Borges García A, Scarone M, Delgado L, Núñez J, Laporte M, Fernández G, Bazzano C, Martínez Asuaga M. Predisposición hereditaria de padecer melanoma en familias uruguayas. Rev. Méd. Urug. [Internet]. 30 de junio de 2007 [citado 24 de mayo de 2022];23(2):109-15. Disponible en: http://revista.rmu.org.uy/ojsrmu311/index.php/rmu/article/view/625
Sección
Artículos originales