CADASIL

Comunicación de una familia uruguaya con definición clínica, imagenológica, anatomopatológica y genética molecular

  • Alicia Vaglio Uruguay, Hospital Italiano, Instituto de Genética Médica. Genetista
  • Marnels Ferreira Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Instituto de Neurología, Grupo de Trabajo en Patología Cerebrovascular, Representante en el interior. FEMI, Cooperativa Médica de Tacuarembó, Neuróloga. Sociedad Uruguaya de Neurología, Presidenta
  • Ana Luisa Panuncio Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Departamento de Anatomía Patológica, Prof. Adjunto
  • María Antonia Castagnola Sociedad Uruguaya de Neurología, Vicepresidenta. Neuróloga
  • Matías Pebet Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Instituto de Neurología, Prof. Neurólogo
  • Soledad De la Peña Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Departamento de Anatomía Patológica, Asistente
  • Roberto Quadrelli Uruguay, Hospital Italiano, Instituto de Genética Médica, Genetista
Palabras clave: CADASIL, EXONES, RECEPTORES NOTCH, MUTACIÓN

Resumen

Introducción: el síndrome CADASIL (Cerebral Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephlopathy) es una microangiopatía no amiloidea, no ateromatosa que se transmite en forma autosómica dominante y cuyas principales manifestaciones clínicas ocurren a nivel cerebral. Su diagnóstico requiere criterios clínicos, imagenológicos y genéticos moleculares.
Material y método: se estudiaron anatomopatológicamente mediante biopsia de piel y músculo y estudio genético molecular a tres integrantes de una familia con diagnóstico de CADASIL.
Resultados: los exámenes clínicos, paraclínicos, neurológicos y ultraestructural de biopsia de piel mostraron resultados consistentes con CADASIL. La secuenciación de exones 2,3,4,5,8,11,20,23 del gene NOTCH3 detectó una mutación en forma heterocigota en el exón 5 no descripta en la literatura.
Conclusiones: destacamos la importancia del diagnóstico precoz de esta enfermedad y la definición molecular que permite el asesoramiento genético a todos los integrantes de la familia y, eventualmente, el diagnóstico prenatal.

Citas

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Publicado
2008-03-31
Cómo citar
1.
Vaglio A, Ferreira M, Panuncio AL, Castagnola MA, Pebet M, De la Peña S, Quadrelli R. CADASIL. Rev. Méd. Urug. [Internet]. 31 de marzo de 2008 [citado 13 de agosto de 2022];24(1):24-1. Disponible en: http://revista.rmu.org.uy/ojsrmu311/index.php/rmu/article/view/591
Sección
Artículos originales