Limitaciones de los estudios de genética molecular en el proceso diagnóstico de fibrosis quística

  • Alicia Vaglio Instituto de Genética Médica (IGM). Médica Pediatra Genetista
  • Lucilla Pizzo Instituto de Genética Médica (IGM). Licenciada en Bioquímica
  • Andrea Quadrelli Instituto de Genética Médica (IGM). PhD. en Antropología. Licenciada en Biología
  • Rosario Gueçaimburú Instituto de Genética Médica (IGM). Médica Pediatra Genetista
  • Sinthia Pagano Instituto de Genética Médica (IGM). PhD. Química Farmacéutica
  • Roberto Quadrelli Instituto de Genética Médica (IGM). Académico. Médico Genetista
Palabras clave: FIBROSIS QUÍSTICA

Resumen

Introducción:la fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen que codifica una proteína con función de canal de cloruro (CFTR). Se manifiesta como una enfermedad multiorgánica y se caracteriza por una gran heterogeneidad clínica. Existen pacientes que no manifiestan las características clínicas de la forma clásica y se describen como FQ atípica o no clásica. El diagnóstico se basa en un fenotipo clínico consistente más evidencia de disfunción del canal CFTR y/o en la identificación de dos mutaciones causantes de FQ. Ninguna de estas definiciones es suficiente por sí misma para establecer el diagnóstico.
Objetivos:mostrar algunas limitaciones de los estudios de genética molecular en el proceso diagnóstico de FQ.
Material y método: se consideran cinco casos clínicos de niños referidos con dato clínico de probable FQ y solicitud de estudio genético para la confirmación diagnóstica.
Resultados: los estudios realizados no permiten confirmar el diagnóstico de FQ ni descartar un posible diagnóstico de FQ atípica.
Conclusiones:la mayoría de las veces el diagnóstico de FQ es claro y los estudios genéticos permiten la confirmación diagnóstica, el asesoramiento genético y eventual diagnóstico prenatal. Sin embargo, el uso y la interpretación de los análisis genéticos presentan diversas dificultades relacionadas con la condición clínico-paraclínica del paciente, las limitaciones técnicas y la elección del conjunto de mutaciones a ser analizadas, especialmente en los casos de FQ atípica. Este trabajo muestra el desafío que puede implicar para el clínico interpretar un resultado molecular e integrarlo en el proceso diagnóstico de FQ.

Citas

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Publicado
2011-09-30
Cómo citar
1.
Vaglio A, Pizzo L, Quadrelli A, Gueçaimburú R, Pagano S, Quadrelli R. Limitaciones de los estudios de genética molecular en el proceso diagnóstico de fibrosis quística. Rev. Méd. Urug. [Internet]. 30 de septiembre de 2011 [citado 21 de febrero de 2020];27(3):129-37. Disponible en: http://revista.rmu.org.uy/ojsrmu311/index.php/rmu/article/view/380
Sección
Artículos originales