Enfermedades priónicas en el ser humano en Uruguay

Registro de los últimos 25 años

  • Sara Lewin Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Instituto de Neurología, Sección de Neuroinfectología
  • Abayubá Perna Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Instituto de Neurología, Sección de Neuroinfectología y Neuroepidemiología, Neurología. Profesor Adjunto
  • Ronald Salamano Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Instituto de Neurología, Sección de Neuroinfectología, Cátedra de Neurología. Profesor Titular
  • Carlos Ketzoian Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Instituto de Neurología, Sección de Neuroepidemiología, Métodos Cuantitativos. Profesor Agregado
  • Daniel Salinas Neurólogo
  • María Mirta Rodríguez Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Instituto de Neurología, Sección de Neurogenética, Departamento de Genética. Profesora Titular
  • Graciela Mañana Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Instituto de Neurología, Departamento de Neuropatología. Profesora Agregada
Palabras clave: ENFERMEDADES POR PRION, SÍNDROME DE CREUTZFELDT-JAKOB, URUGUAY

Resumen

Introducción: las enfermedades priónicas son enfermedades de carácter degenerativo del sistema nervioso central de curso progresivo y desenlace fatal que presentan largos períodos de incubación antes de manifestarse clínicamente siendo hoy de gran interés científico dado que responden a un modelo autorreplicante proteico sin intervención de ácidos nucleicos. Asimismo tienen un carácter simultáneo de aparición esporádico, hereditario e infectante. La aparición de la encefalopatía bovina espongiforme y su consecuencia en el ser humano, la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob, subrayan la necesidad de un control epidemiológico estricto en la materia.
Objetivo: describir la realidad de estas enfermedades en Uruguay en el período que media entre 1984 y 2009 inclusive.
Material y método: se realizó una revisión descriptiva y retrospectiva de casos clínicos de enfermedades priónicas diagnosticadas en nuestro país.
Resultados: se lograron identificar 42 casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en Uruguay (8 formas hereditarias y 34 formas esporádicas). La tasa de incidencia estimada global fue de 0,7 casos por millón de habitantes por año, considerando las formas probables y definitivas.
Conclusiones: en este trabajo se han detectado exclusivamente casos esporádicos y familiares de Creutzfeldt-Jacob, no se han detectado casos vinculados a la variante relacionada con la encefalopatía espongiforme bovina, ni a otros tipos de enfermedades priónicas que afectan a los seres humanos.
Dadas las características de la enfermedad y la distribución de neurólogos en todo el país, es posible realizar un relevamiento y una vigilancia epidemiológica bastante estricta de estas enfermedades en nuestro medio.

Citas

(1) Prusiner SB. Shattek lecture-neurodegenerative diseases and prions. N Engl J Med 2001; 334(20): 1516-26.
(2) Pan KM, Baldwin M, Nguyen J, Gasset M, Serban A, Groth D, et al. Conversion of alfa-helices into beta sheets features in the formation of the scrapie prion proteins. Proc Natl Acad Sci USA 1993; 90(23): 10962-6.
(3) McKinley MP, Meyer RK, Kenaga L, Rahbar F, Cotter R, Serban A, et al. Scrapie Prion Rod formation "in vitro" requieres both detergent and limited proteolisis. J Virol 1991; 65(3): 1340-51.
(4) Salamano R, Cibils D. Aspectos clínicos y paraclínicos de las enfermedades priónicas. In: Salamano R. Neurovirosis y enfermedades priónicas. Montevideo: Oficina del Libro Fefmur, 2002: 155-62.
(5) Rodríguez Escanlar M. Genética y enfermedades priónicas. In: Salamano R. Neurovirosis y enfermedades priónicas. Montevideo: Oficina del Libro Fefmur, 2002: 163-75.
(6) Perdomo E. Introducción enfermedades priónicas. In: Salamano R. Neurovirosis y enfermedades priónicas. Montevideo: Oficina del Libro Fefmur, 2002: 137-42.
(7) Zivkovic S, Boada M, López O. Revisión de la enfermmedad de Creutzfeldt-Jakob y otras enfermedades priónicas. Rev Neurol 2000; 31(12): 1171-9.
(8) Pauri F, Amabile G, Fattapposta F, Pierallini A, Bianco F. Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease without dementia at onset: clinical features, laboratory tests and sequential diffusion MRI (in an autopsy-proven case). Neurol Sci 2004; 25(4): 234-7.
(9) Meissner B, Körtner K, Bartl M, Jastrow U, Mollenhauer B, Schröter A, et al. Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease magnetic resonance imaging and clinical findings. Neurology 2004; 63(3): 450-6.
(10) Wolfe K, Leach JL, Kissela B, Fortuna RB. A patient with rapidly progressive mental status decline: imaging of Creutzfeldt-Jakob disease. Infect Dis Clin Pract 2006; 14(3): 161-5.
(11) Prusiner SB, HSiao KK, Bredesen DE, De Armond SJ. Prion disease. In: Vinken PJ, Bruyn GW, Klawans HL, McKendall RR, eds. Viral disease: handbook of clinical Neurology, Vol 12(56). Amsterdam: Elsevier, 1989: 543-80.
(12) The University of Edinburgh. The National Creutzfeldt-Jakob Disease Research & Surveillance Unit (NCJDRSU). Information on variant CJD. Disponible en: http://www.cjd.ed.ac.uk/. Consulta: 4 junio 2011.
(13) Will RG, Ironside JW, Zeidler M, Cousens SN, Estibeiro K, Alperovitch A, et al. new variant of Creutzfeldt-Jacob disease in the UK. Lancet 1996; 347(9006): 921-5.
(14) Collinge J. Variant Creutzfeldt-Jacob disease. Lancet 1999; 354(9175): 317-23.
(15) Gajdusek DC, Zigas V. Degenerative disease of the central nervous system in New-Guinea: the endemic ocurrence of kuru in the native population. N Engl J Med 1957; 257(20): 974-8.
(16) Collinge J, Whitfield J, McKintosh E, Beck J, Mead S, Thomas DJ, et al. Kuru in the 21st century: an acquired human prion disease with very long incubation periods. Lancet 2006; 367(9528): 2068-74.
(17) Decreto Nº 64/004 - Código Nacional sobre Enfermedades y Eventos Sanitarios de Notificación Obligatoria. Montevideo, 18 de febrero de 2004. Disponible en: http://www.elderechodigital.com.uy/smu/legisla/D0400064.html. Consulta: 19 mayo 2011.
(18) World Health Organization. Global surveillance, diagnosis and therapy of human transmissible spongiform encephalopathies: Report of a WHO Consultation. Geneva: WHO, 1998. Disponible en: http://whqlibdoc.who.int/hq/1998/ WHO_EMC_ZDI_98.9.pdf Consulta:19/5/2011.
(19) Formulario de notificación de enfermedad de Creutzfeld-Jakob y otras relacionadas. Boletín Digital 2006, No 1. Disponible en: http://www.sociedadpanamericananeurologia.org Consulta: 19/5/2011.
(20) Blumenkron D, Guerrero P, Ramiro M. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Med Int Mex 2007; 23(1): 34-46.
(21) Collins S, Boyd A, Lee JS, Lewis V, Fletcher A, McLean CA, et al. Creutzfeldt-Jakob disease in Australia 1970-1999. Neurology 2002; 59(9): 1365-71.
(22) Begué C, Piccardo P, Taratuto AL. Encefalopatías espongiformes transmisibles: enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. In: Salamano R, Scavone C, Savio E, Wajskopf S. Neuroinfecciones en el adulto y el niño. Montevideo: Arena, 2008: 203-13.
(23) Rodriguez MM, Peoc'h K, Haïk S, Bouchet C, Vernengo L, Mañana G, et al. A novel mutation (G114V) in the prion protein gene in a family with inherited prion disease. Neurology 2005; 64(8): 1455-7.
(24) Zerr I, Pocchiari M, Collins S, Brandel JP, de Pedro Cuesta J, Knight RS, et al. Analysis of EEG and CSF 14-3-3 proteins as aids to diagnosis of CJD. Neurology 2000; 55(6): 811-5.
(25) Romero MJ, Romero J. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica: variaciones fenotípicas. Neurología 2002; 17(7):366-77.
(26) Zerr I. Manifestaciones clínicas y test diagnósticos de las enfermedades priónicas en humanos. Arch Inst Neurol 2001; 4(1): 41-8.
(27) Snowden JS, Mann DM, Neary D. Distinct neuropsychological characteristics in Creutzfeldt-Jakob disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2002; 73(6): 686-94.
(28) Geschwind M. Human prion Disease. American Academy of Neurology. ANN 59th Anual Meeting, May, 2007: 2FC.001-70-6.
Publicado
2012-03-31
Cómo citar
1.
Lewin S, Perna A, Salamano R, Ketzoian C, Salinas D, Rodríguez MM, Mañana G. Enfermedades priónicas en el ser humano en Uruguay. Rev. Méd. Urug. [Internet]. 31 de marzo de 2012 [citado 27 de enero de 2020];28(1):35-2. Disponible en: http://revista.rmu.org.uy/ojsrmu311/index.php/rmu/article/view/360
Sección
Artículos originales