Cáncer de mama y ovario hereditario en Uruguay

resultados del screening para mutaciones en genes de susceptibilidad por secuenciación de nueva generación

  • Adriana Della Valle Grupo Colaborativo Uruguayo: Investigación de Afecciones Oncológicas Hereditarias
  • Carlos Acevedo Grupo Colaborativo Uruguayo: Investigación de Afecciones Oncológicas Hereditarias
  • Patricia Esperón Grupo Colaborativo Uruguayo: Investigación de Afecciones Oncológicas Hereditarias
  • Florencia Neffa Grupo Colaborativo Uruguayo: Investigación de Afecciones Oncológicas Hereditarias
  • Nora Artagaveytia Grupo Colaborativo Uruguayo: Investigación de Afecciones Oncológicas Hereditarias
  • Guianeya Santander Grupo Colaborativo Uruguayo: Investigación de Afecciones Oncológicas Hereditarias
  • Mariana Menini Grupo Colaborativo Uruguayo: Investigación de Afecciones Oncológicas Hereditarias
  • Carolina Vergara Grupo Colaborativo Uruguayo: Investigación de Afecciones Oncológicas Hereditarias
  • Florencia Carusso Grupo Colaborativo Uruguayo: Investigación de Afecciones Oncológicas Hereditarias
  • Marta Sapone Grupo Colaborativo Uruguayo: Investigación de Afecciones Oncológicas Hereditarias
Palabras clave: NEOPLASIAS DE LA MAMA, SECUENCIACIÓN DE NUEVA GENERACIÓN, GENES BRCA1, GENES BRCA2

Resumen

Introducción: el cáncer de mama representa la primera causa de muerte por cáncer en mujeres de Uruguay. Se estima que cerca de 7% son causados por mutaciones en el ácido desoxirribonucleico germinal. Los costos de la secuenciación genética han descendido dramáticamente gracias a la aparición de la secuenciación de nueva generación (NGS). El cambio tecnológico abrió una nueva etapa en el estudio del cáncer hereditario en nuestro país. Objetivo: comunicar los resultados de la utilización de tecnología NGS y paneles multigénicos en familias uruguayas con alto riesgo de cáncer de mama hereditario.
Pacientes y método: se secuenciaron 135 familias de alto riesgo que provenían de la consulta de consejería genética que funciona en el Grupo Colaborativo Uruguayo: Investigación de afecciones oncológicas hereditarias. Cuando la historia familiar sugería claramente un síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario se efectuó secuenciación NGS exclusiva de los genes BRCA1 y 2; cuando el patrón familiar no configuraba claramente se utilizó un panel multigénico.
Resultados: se efectuó NGS exclusiva de genes BRCA1 y 2 en 62 familias y un panel multigénico en 73 familias. Se identificaron en total 29 mutaciones patógenas (21 en genes BRCA y 8 en otros genes). Dos de ellas fueron noveles y tres pueden considerarse recurrentes en la población uruguaya.
Conclusiones: este trabajo es el primero en Uruguay en reportar el resultado de esta nueva tecnología en el cáncer de mama hereditario. El hallazgo de 29 mutaciones patógenas nos ayuda a delinear el perfil mutacional de nuestro país.

Citas

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Publicado
2019-07-16
Cómo citar
1.
Della Valle A, Acevedo C, Esperón P, Neffa F, Artagaveytia N, Santander G, Menini M, Vergara C, Carusso F, Sapone M. Cáncer de mama y ovario hereditario en Uruguay. Rev. Méd. Urug. [Internet]. 16 de julio de 2019 [citado 4 de diciembre de 2020];33(2):102-7. Disponible en: http://revista.rmu.org.uy/ojsrmu311/index.php/rmu/article/view/112
Sección
Artículos originales